Индустриалка - новости Запорожья

Здоровье, Мир
Самая редкая болезнь на планете превращает молодую девушку в каменный столб
Поделиться

Молодая американка Эшли Керпил страдает одним из самых редких генетических заболеваний на планете, при котором наблюдается дополнительное образование костной ткани – «синдромом каменного человека». Эта болезнь поражает мягкие ткани человека, со временем превращая их в окостенелую ткань. Однако девушка не унывает и стремится испытать как можно больше за то время, что у неё еще осталось (до полной неподвижности).

Самая редкая болезнь на планете превращает молодую девушку в каменный столб

31-летняя американка на своем жизненном пути встретила множество испытаний. В три года у неё были обнаружены первые симптомы самого редкого заболевания, которое имеет научное название ОПФ — оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера. Но врачи по ошибке приняли симптомы ОПФ за проявление злокачественной опухоли – саркомы. В результате врачебной ошибки маленькая Эшли лишилась правой руки, которая была ампутирована хирургами. Позже стало известно, что никакой злокачественной опухоли вовсе не было, а все симптомы имели отношение к редкостному заболеванию, по частоте встречаемости отмечается примерно один случай на миллион (в медицине известно таких случаев не больше 700).
Это врожденное заболевание характеризуется довольно вялотекущим, но прогрессирующим течением. Обуславливается оно генной мутацией, в результате которой запускается процесс преобразования хрящей и мышц во вторичную костную ткань. Впервые заболевание было описано в 1648 году, с тех пор наблюдались в основном отдельные случаи проявления заболевания, но в мировой литературе встречалось описание семейного заболевания ОПФ. До настоящего времени лечение такого рода заболевания не разработано, но учеными ведутся активные разработки в этой области и им уже удалось достичь определенных результатов. Но до того, как метод будет использоваться на людях, необходимо провести целый ряд экспериментов на животных.
В мягких тканях Эшли, особенно сухожилиях, мышцах, связках, регулярно начинается воспалительный процесс. Однако организм американки реагирует на воспаление весьма необычным способом – в месте воспаления начинается кальцифисирующий процесс, что приводит к окостенению мягких тканей. Молодая женщина старается прожить жизнь как можно более полноценно. В свои тридцать один она успела выйти замуж, встретилась с духовным лидером всех буддистов – далай-ламой, а в последнее время её увлечением стал серфинг. Оптимизму, жизнерадостности и стойкости молодой американки можно позавидовать. Она не впадает в уныние и старается двигаться пока это еще возможно, пока болезнь не поразила её полностью и не обездвижила.
По словам Эшли, в результате тяжелого заболевания её характер стал тверже, она обязательно добивается всех поставленных перед собой целей. Ни Эшли, ни врачи не могут достоверно сказать, как долго у неё сохранится способность двигаться, поэтому женщина стремится испытать в жизни как можно больше ощущений.
Сейчас Эшли уже не может разогнуть коленные суставы, со временем болезнь поразит поясничный отдел, в этом случае она навсегда утратит способность сидеть.
Источник: ilive.com.ua


Комментарии читателей