ОБЛАСТНАЯ ЕЖЕДНЕВНАЯ ГАЗЕТА

Календарь

Архив сайта [2006]

Поиск по сайту

Загрузка...

Начало » Здоровье » 2008 » 05 » 22

«По поводу генетической патологии ученые пока молчат»

Врач-генетик Наталья Позмогова рассказала о влиянии Чернобыльской катастрофы, каких женщин относят к группе риска и почему малыши рождаются с болезнью Дауна

11:58 22.05.08

Во время прямой линии «Индустриалки» внештатный областной генетик, заведующая областным медико-генетическим центром Наталья Позмогова рассказала много полезного: например, где не стоит работать, если хочешь родить здорового малыша, передаются ли по наследству диабет и псориаз. Наталья Васильевна пообещала также провести еще одну прямую линию, если у наших читателей снова накопятся вопросы.

ВСЕ РЕШАЕТ КОНСИЛИУМ

- Наталья Васильевна, как в области работает медико-генетическая служба?

- Когда врач подозревает у новорожденного наследственную патологию, он должен направить маму с малышом в один из наших межрайонных кабинетов: они есть в Мелитополе, Бердянске и Запорожье. Второе направление нашей работы – помощь беременным женщинам из группы риска. Они должны обследоваться только в нашем областном медико-генетическом центре. Межрайонные кабинеты этим не занимаются.

- Насколько точен ваш диагноз?

- В нашем центре на 100 процентов должны диагностироваться пороки с летальным исходом.

Но есть патологии, которые поздно проявляются. Это некоторые пороки сердца, почек, головного мозга, которые, как правило, являются следствием перенесенной внутриутробной инфекции.

Основные усилия мы направляем на выявление хромосомной патологии. 80 процентов женщин, которые у нас обследуются, – старше 35 лет, а риск родить ребенка с болезнью Дауна у них больше, чем 1 к 250. Своевременное обследование в нашем центре – до 12 недель беременности - позволяет заподозрить патологию в 95 процентах случаев и подтвердить диагноз в криворожском центре, где проводится исследование хромосом плода.

- А бывают ошибки?

- Все беременные, у которых подозреваются пороки развития плода, должны быть обследованы на пренатальном консилиуме, который собирается в нашем центре каждый понедельник. Если три врача-узиста признают у плода порок развития, то, как правило, диагноз стопроцентный. В случае необходимости врач-генетик направит женщину на более углубленное обследование.

ПРОЯВИТСЯ – НЕ ПРОЯВИТСЯ

- У моей дочери срок беременности пять недель. Подскажите, пожалуйста, на каком сроке нужно пройти медико-генетическое обследование?

- Нужно сперва встать на учет в женской консультации, и врач определит, необходимо ли это обследование. К нам направляют женщин только из группы риска. А проконсультироваться у генетика лучше всего как раз на сроке 5-6 недель.

- Если мама болеет псориазом, передастся ли это заболевание малышу?

- Псориаз – это мультифакториальное заболевание. Ребенок наследует комплекс генов, а проявится ли заболевание – зависит от среды, в которой он будет жить. Есть таблица эмпирического риска, которая говорит, что если один из родителей болен псориазом, то вероятность заболевания ребенка – 20 процентов. По этой же таблице рассчитывается вероятность проявления онкологических, эндокринных, аллергических и других заболеваний с наследственной предрасположенностью.

- Стоит ли проконсультироваться с генетиком, если у ближайших родственников, например у бабушки с дедушкой, был рак?

- Да, если ближайшие родственники имели онкологические заболевания, а также если была двусторонняя локализация опухоли, например, поражены обе молочные железы. 7 процентов онкологических заболеваний – наследственный рак. Мы можем поставить такую семью на учет и разработать систему профилактики.

Прежде всего нужно правильно подобрать профессию для исключения вредных факторов, которые могут повлиять на мутацию клеток.

Людям, у которых в роду были онкологические заболевания, нужно быть осторожными с загаром, физиопроцедурами, биостимуляторами – все это стимулирует дробление и мутацию клеток.

- Мой ребенок болен факоматозом, не могу найти специалиста, который бы занимался его изучением. Подскажите, к кому обратиться?

- Запишитесь на прием к генетику-педиатру в нашем областном генетическом центре.

- У моей мамы в 40 лет обнаружили сахарный диабет второго типа. Какова вероятность того, что у меня в таком же возрасте проявится это заболевание?

- Риск заболевания - 8 процентов. Если диабетом больны оба родителя - риск возрастает почти в два раза.

- Какие генетические заболевания распространены у нас в области?

- Факоматозы – это группа заболеваний. Проявляются пятнами на коже (родинки, ангиомы, депигментированные пятна), но это лишь верхушка айсберга. Обычно при этих заболеваниях страдает нервная система.

- Увеличенное пособие при рождении ребенка улучшает демографическую ситуацию в области?

- Да, оно влияет на решение родить третьего или четвертого ребенка. Стали больше рожать женщины, которым за 35. Но, к сожалению, бывает так, что мы видим тяжелую патологию у плода, предлагаем прервать беременность, а женщина говорит, что будет рожать, иначе она не получит пособие. Как правило, это женщины из районов, у которых тяжелое материальное положение.

ГОРМОНАЛЬНЫЕ ТАБЛЕТКИ МОГУТ ВЫЗВАТЬ МУТАЦИИ

- Что влияет на разрыв хромосом у здоровых людей?

- Прием медикаментов, эндокринные и инфекционные заболевания. Многие женщины лечат антибиотиками воспаление яичников. Когда мы смотрим их хромосомный набор, то видим много разрывов. У таких женщин повышен риск рождения детей с хромосомной патологией. Чтобы избежать проблем, при лечении нужно делать перерыв минимум на полгода. То же самое с гормональной контрацепцией. Прежде чем забеременеть, нужно подождать полгода. Если беременность наступит через месяц или два после окончания приема, то риск родить ребенка с патологией очень высок.

- Какие самые вредные профессии с точки зрения клеточных мутаций?

- Водители, бензозаправщики, химики-лаборанты. Еще вредна работа в горячих цехах заводов, литейное производство. У людей, связанных с этими профессиями, гораздо выше риск рождения ребенка с болезнью Дауна.

- Что говорят генетики о генно-модифицированных продуктах и их употреблении?

- Этот вопрос толком не изучен. Но при выращивании генно-модифицированных продуктов в них вводится чужеродный белок. А это чревато мутациями. Поэтому можно предположить, что из-за употребления генно-модифицированных продуктов будет больше бесплодных браков и семей, у которых неблагоприятный исход беременности, так как 50 процентов выкидышей обусловлены хромосомной мутацией.

ЧернобыльскаЯ авариЯ еще аукнетсЯ

- Как прививки влияют на генофонд людей?

- Считается, что прививки повышают вероятность точечных мутаций у лиц, к этому предрасположенных, – у которых высокий процент разрывов хромосом. В пределах популяции прививки это хорошо, ведь они позволили избавиться от многих инфекционных заболеваний, но для каждого отдельного человека этот вопрос нужно решать индивидуально.

- Сейчас успешно лечат детей с заболеваниями, которые еще 50 лет назад считались безнадежными. Как это влияет на их будущих детей? Не ведет ли это к ухудшению генофонда человечества?

- Ежегодно в области, например, рождается от трех до пяти детей с редким заболеванием – фенилкетонурией, и мы обсуждаем, гуманно ли помогать им, ведь они будут передавать этот ген следующим поколениям. Если их не лечить, они бы не смогли завести семью и родить детей. Но ученые-генетики подсчитали, что передача этого гена новым поколениям не повлияет существенно на здоровье общества в целом.

- Как повлияла Чернобыльская авария на детей, которые родились после нее?

- Возросло количество онкологических заболеваний, прежде всего лейкозов, рака щитовидной железы, особенно у детей. По поводу генетической патологии ученые пока молчат. Результаты будут более отдаленные, ведь эти дети только вступают в репродуктивный возраст.

- Почему люди становятся геями?

- Раньше мы считали, что это нарушение поведения, - говорит Наталья Позмогова. - Но обнаружились новые факты. Головной мозг ребенка формируется с 12-й по 18-ю недели беременности. Мы выяснили, если в это время женщина принимает антибиотики, гормоны, даже нервничает, то развитие мозга малыша может пойти не по тому типу, по которому требуется. Тогда новорожденный мальчик может в будущем захотеть стать девочкой.

ШОКИРУЮЩИЙ ФАКТ

В Запорожской области 30 детей на 10 тысяч новорожденных умирают ежегодно от пороков, несовместимых с жизнью. Половина – от пороков сердца.

Частота рождения детей с болезнью Дауна на 30 процентов больше, чем по всей Украине.

ЗДЕСЬ ПОМОГУТ

Межрайонные кабинеты областного медико-генетического центра действуют в Запорожье при поликлиниках второй и пятой детских больниц, в Мелитополе – на базе городской детской поликлиники, в Бердянске – при Центре охраны здоровья матери и ребенка. В межрайонных кабинетах можно также пройти консультацию генетика перед тем, как создать семью.

Областной центр находится по адресу пр. Ленина, 72, на базе областной детской больницы. Предварительная запись ведется по телефону: 222-21-35.

Если у вас нет направления к генетику из женской консультации, то можно попасть на платный прием, его стоимость - 100 грн.

СТОИТ ПОЙТИ К ГЕНЕТИКУ, ЕСЛИ:

– Вы старше 35 лет, а отец ребенка старше 40;

– у вас уже было два или больше выкидыша;

– беременность протекает с угрозой прерывания;

– есть врожденные или наследственные патологии, заболевания;

– за три месяца до беременности и три месяца беременности были неблагоприятные факторы – прием лекарственных препаратов, ОРВИ, рентген.

Автор: Желнова Наталья

Комментарии

( Высказаться! )